C'est quoi la trisomie 21 ?

C'est quoi la trisomie 21 ?
© Rodnae Productions

Le corps humain possède de milliards de cellules et chaque cellule détient généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour certaines personnes, on en compte 47 ! Elles possèdent un troisième chromosome 21. Cette anomalie chromosomique est appelée “Trisomie 21”, autrement appelée syndrome de Down, a été découverte en 1959 par Jérôme Lejeune, un médecin et professeur de génétique, en collaboration avec Raymond Turpin et Marthe Gautier.

Dans le monde plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 et plus de 50 000 personnes en France. La Trisomie 21 occupe une place particulière dans notre culture puisqu’elle est considérée comme l’anomalie chromosomique la plus fréquente et l’une des plus grandes causes de déficience intellectuelle dans le monde.

La trisomie 21, quelques particularités

La présence complète ou partielle, homogène ou en mosaïque d’un chromosome 21 supplémentaire a des conséquences sur le développement et l’apparence physique. En effet, les caractéristiques physiques et morphologiques sont facilement reconnues : un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande et des troubles de la croissance qui se traduisent par des mains et des pieds de petite taille. À l'âge adulte, les personnes porteuses de trisomie possèdent une taille inférieure à la moyenne.

La trisomie 21 se traduit également par une déficience intellectuelle généralement légère voire modérée ainsi qu’une tonicité musculaire réduite due à une hyperlaxité ligamentaire. Chaque personne trisomique dispose d’un retardement du développement psychomoteur plus ou moins important, régis par son son environnement, l’accompagnement et l’apprentissage maintenu dans le temps. La personne porteuse de trisomie 21 nécessite un suivi médical personnalisé dès son plus jeune âge et recommandé tout au long de la vie. Puisque très jeune, l’enfant peut souffrir d’une malformation cardiaque ou digestive, de leucémie, d’une forme rare d’épilepsie, etc. Heureusement, la plupart des problèmes et troubles de santé sont reconnus et peuvent être dépistés. Leur prise en charge permet un traitement précoce.

La trisomie 21 et les troubles du langage

L’évolution du langage chez la personne trisomique est généralement la même qu’un autre enfant du même âge. Cependant, elle est toutefois retardée et les différences de capacités langagières avec d’autres personnes s’amplifient à l’âge adulte. Les personnes porteuses de trisomie 21 peuvent faire l’objet de troubles du langage. Cela peut impacter leurs habiletés communicationnelles et relationnelles. Les troubles de la parole chez la personne trisomique peuvent se manifester par des mots déformés, des syllabes en désordre, des consonnes mal prononcées, rendant l’articulation imprécise et floue. Cela s’explique par une morphologie du palais différente, l’hypotonie des muscles bucco-faciaux. A cela s'ajoutent également des difficultés de grammaire et de synthèse. L’ensemble de ces difficultés de production verbale peuvent être source de frustration et engendrer des incompréhensions blessantes chez la personne atteinte de trisomie. Il est donc nécessaire de s’adapter à leur rythme, de leur demander de répéter en prenant leur temps. Si la phrase n’est pas comprise, il peut être envisagé d’utiliser des solutions ou supports en compléments : par exemple des pictogrammes, des images, des questions fermées …

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3 chromosomes 21… et pourtant tous différents !

Trois chromosomes 21 c’est leur unique point commun. Des spécialistes ont pu distinguer et qualifier la trisomie 21 sous différentes formes selon la nature de l’anomalie chromosomique :

  • La trisomie 21 est dite “libre et homogène” lorsque la personne est porteuse de cellules comportant toutes 47 chromosomes. Cette forme est la plus fréquente.
  • La “trisomie en mosaïque” est lorsque la personne concernée dispose à la fois, de cellules dites “normales” et de cellules comportant 47 chromosomes.
  • La “trisomie par translocation” signifie que le troisième chromosome 21 n’est pas libre, mais attaché à un autre chromosome. Habituellement, il est rattaché au chromosome 14 ou 22.
  • Enfin, la trisomie est dite “partielle” lorsqu’une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.

Autrement, que ce soit au niveau de l’ensemble de leur patrimoine génétique, ou de leur environnement social et familial ou encore de leur histoire… ce sont des personnes différentes des unes des autres.

Trisomie 21 : tous différents© Rodnae Productions

Trisomie 21, causes, diagnostic et prise en charge

Le risque de donner naissance à un enfant porteur de trisomie 21 augmente avec l’âge de la maman. Actuellement, en France, il est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes de réaliser un dépistage de trisomie 21. Le diagnostic de trisomie 21 est posé par des médecins hospitaliers, spécialistes, généticiens. Ensuite, le suivi de l’enfant est effectué par des médecins traitants. La surveillance pédiatrique classique peut être réalisée par un pédiatre ou un médecin généraliste comme pour les autres enfants.

La prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21 a fortement évolué en France. Qu'elle soit active, médicale, paramédicale et sociale, les progrès de la médecine ont permis de mieux prendre en charge ces personnes, dès leurs premières années. Malheureusement, des inégalités demeurent toujours, et l’espérance de vie évolue en relation directe avec le niveau social et l’isolement géographique.

Une espérance de vie faible et pourtant en forte hausse

Depuis les dernières années, la prise en charge des malformations dès la naissance des personnes porteuses de Trisomie 21, leur accompagnement et les soins qui leurs sont apportés ont considérablement augmenté leur espérance de vie. Aujourd’hui, on estime que ces personnes auront possiblement une espérance de vie supérieure à 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Le vieillissement est certes plus précoce, mais suit les mêmes critères que la population en général. Certaines seront concernées par un vieillissement normal, alors que d’autres auront un vieillissement pathologique, c'est-à-dire une détérioration des facultés mentales avec une perte d'autonomie.

 

Les représentations très stéréotypées que nous avons de la trisomie 21, font porter un regard limitatif qui, dès la naissance et la vie durant, va enfermer les personnes avec trisomie 21 dans une évolution tracée, prédéfinie, restrictive ou exagérément positive. Et pourtant, ce sont des personnes fortes de leurs développements, leurs motivations, leurs centres d’intérêts… Aujourd’hui, les personnes trisomiques sont petit à petit incluses dans le milieu professionnel, et nous montrent de réelles compétences, capacités. Leur futur est aussi varié et riche que ceux avec deux chromosomes 21.

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